Forsøger du at blive gravid eller nygravid? Du er sandsynligvis allerede begyndt at drømme om babynavne og forestille dig, hvem dit lille bundt vil ligne. Men der er et andet stort spørgsmål, der er værd at overveje: Skal du have en genetisk test?
Hvad er prænatal genetisk testning?
Prænatal genetisk testning hjælper med at afgøre, om din kommende baby har et problem med sine gener eller kromosomer. Hvis du tænker helt tilbage til gymnasiets bioklasse, husker du måske, at vi har 23 par (46 i alt) kromosomer, der huser vores gener. Vores gener giver os selvfølgelig egenskaber som vores blodtype eller øjenfarve, og de rummer også information om vores helbred. Du får et kromosom fra hver forælder (eller donor, hvis du bruger et donoræg og/eller sæd) til at lave disse par. Men i sjældne tilfælde opstår der fejl, hvilket resulterer i et ekstra kromosom (kendt som trisomi) eller et manglende kromosom (monosomi). At have et ekstra eller manglende kromosom forårsager tilstande som f.eks Downs syndrom eller Trisomi 18 (Edwards syndrom). Og så er der andre genetiske mutationer, der kan resultere i alvorlige sygdomme som f.eks Tay-Sachs eller Cystisk fibrose .
Prænatal genetisk testning kan hjælpe med at opdage nogle af disse lidelser tidligt i graviditeten. Der er to forskellige kategorier af prænatal genetisk testning: screeningstest, som fortæller dig sandsynligheden for, at dit afkom vil have en lidelse, og diagnostiske tests, som kan diagnosticere disse lidelser med mere end 99,9% nøjagtighed .
Prænatale genetiske screeningstest
Prænatale screeningstest vurdere risiko. Det er super vigtigt at vide det screeningstests beviser ikke endegyldigt, at en sygdom er til stede eller ej . Screeningstests identificerer simpelthen hvordan sandsynligt det er, at en genetisk lidelse er til stede. For eksempel kan en gravid person få at vide, at baseret på genetisk screening har deres baby en chance på 1 ud af 400 for at have Downs syndrom. Det betyder ikke, at din baby helt sikkert vil eller ikke vil have Downs syndrom. Hvis en screeningstest indikerer en høj sandsynlighed for en genetisk lidelse, vil din læge sandsynligvis anbefale at gå videre med en diagnostisk test.
Typer af prænatale screeningstests
Følgende er almindeligt anvendte prænatale genetiske screeningstests:
Carrier screening tests
Nogle mennesker bære et gen for en sygdom uden egentlig at have sygdommen. Ofte skyldes det, at det er en recessiv lidelse, som kræver to gener (et arvet fra hver part) for at dukke op. Hvis du kun har et af disse gener, er du en bærer. Hvis din partner også er bærer, betyder det, at dit barn har 25 % chance for at have den lidelse og 50 % chance for selv at være bærer).
En blod- eller spyttest kan afgøre, om du eller din partner er bærere af genetiske sygdomme som Tay-Sachs, Fragilt X-syndrom, seglcellesygdom, spinal muskelatrofi eller cystisk fibrose. Hvis du tilhører en højrisikogruppe, skal du planlægge en transportørscreening Før du bliver gravid giver dig flere muligheder. For eksempel med IVF kan embryoner testes for genetiske abnormiteter, før de implanteres.
Normalt bliver den partner, der har højere risiko, testet først. Hvis den første partner tester negativ (hvilket betyder, at de ikke har genet), er der ikke behov for yderligere tests. Hvis du tester positiv (hvilket betyder, at du har genet), bør din partner også teste. Bærerscreeningsresultater kan være forvirrende, men en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at fortolke dine testresultater.
Første trimester prænatale screeningstest
Udført mellem 10 uger og 13 uger, første trimester screeninger inkluderer en moderblodprøve og Nuchal Translucency Screening -en ultralyd, der måler tykkelsen af nakkefolden, et mellemrum bagerst i babyens nakke. En tykkere end normal nakkefold er en markør for flere abnormiteter, herunder Downs syndrom.
Andet trimester prænatale screeningstests
Udføres mellem 15 uger og 22 uger , screening i andet trimester omfatter en blodprøve kaldet Quad skærm (eller firdobbelt markør). Den leder efter proteiner i den gravides blod, der kan indikere Downs syndrom, Trisomi 18 eller neuralrørsdefekter såsom rygmarvsbrok. Også i løbet af andet trimester kan en grundig ultralyd omkring 20 uger (også kaldet anatomisk scanning) vise tegn på andre fødselsdefekter såsom ganespalte eller hjerteproblemer.
Cellefri føtal DNA-testning
Nogle gange kaldet non-invasiv prænatal testning (NIPT), kan cellefri DNA-test udføres i uge 10 med en simpel blodprøve. Denne screeningstest isolerer de små partikler af føtalt DNA, der findes i moderens blod, og er i stand til at forudsige mere præcist end andre screeningstest, om din baby vil have Downs syndrom eller andre kromosomale lidelser. Det tjekker dog ikke for problemer med hjernen eller rygsøjlen. Som en bonus kan denne test afsløre babyens køn. Desværre dækker nogle forsikringsordninger ikke denne test, hvis du ikke har visse risikofaktorer.
Har jeg brug for prænatal genetisk screening?
Nogle læger anbefaler screening for alle deres patienter. Andre fokuserer på patienter, der falder ind under højere risikokategorier, herunder:
- Begge forældre er ældre (en gravid person over 35 betragtes typisk som 'avanceret moderens alder')
- At få endnu et barn med en fødselsdefekt
- Tidligere graviditetskomplikationer, såsom præeklampsi, svangerskabsdiabetes eller for tidlig fødsel
- Mere end én tidligere abort
- En genetisk lidelse kører i din familie eller din partners familie
- At være medlem af en etnisk gruppe, der har en høj forekomst af en bestemt sygdom
- At have en bestemt medicinsk tilstand såsom diabetes, forhøjet blodtryk eller en autoimmun sygdom
Prænatale genetiske diagnostiske tests
Prænatale diagnostiske tests give dig et mere endeligt svar om din baby, og de udføres typisk efter du har lavet en screeningstest. Diagnostiske tests ser på celler fra moderkagen eller fosteret. Fordi de er mere invasive, bærer de en vis risiko. Det er derfor, screeningstests altid udføres først - kun højrisikograviditeter går videre med diagnostiske tests.
Typer af prænatale genetiske diagnostiske tests
Der er to hovedtyper af prænatale genetiske diagnostiske tests: fostervandsprøve og chorionvillus prøvetagning (CVS):
- Chorionic villus sampling (CVS) : Typisk administreret mellem 10 og 13 uger af graviditeten, indsættes et tyndt rør i livmoderhalsen for at indsamle en lille vævsprøve fra placenta.
- Fostervandsprøve : En nål indsættes gennem maven for at opsamle en prøve af fostervand til test. Fostervand udføres typisk mellem 15 og 20 uger af graviditeten, men kan gives helt frem til fødslen.
Under begge disse tests giver ultralydsvejledning din læge mulighed for at undgå kontakt med din baby. Men testene indebærer stadig en lille risiko. Nogle gange opstår abort efter en diagnostisk test - men risikoen er mindre end 1% risiko. Forskning tyder på, at risikoen endda er meget lavere end den 1% risiko, der er nævnt. Dette inkluderer to nyere undersøgelser - 2021 Slovensk forskning og en 2019 undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Ultralyd i Obstetrik & Gynækologi - der fandt, at risikoen ved begge procedurer var ubetydelig sammenlignet med en kontrolgruppe med en lignende profil. Alligevel er denne risiko, uanset hvor lille den er, grunden til, at disse tests typisk kun bruges til at bekræfte et positivt genetisk screeningstestresultat.
Hvis din udbyder anbefaler diagnostisk testning, skal du sandsynligvis vælge mellem CVS og fostervandsprøve. Som alt andet er der fordele og ulemper ved hver. Abortrisikoen for fostervandsprøver er lidt lavere end CVS, men CVS kan udføres tidligere i graviditeten. Du kan altid diskutere dine muligheder med din OB/GYN eller en genetisk rådgiver, hvis du har spørgsmål om det rigtige valg for dig.
Har jeg brug for prænatal genetisk test?
Det er op til dig at bestemme, hvad der føles rigtigt! Der er flere grunde til, at forventende forældre siger ja til prænatal genetisk testning. Nogle vil måske have tid til at planlægge læge- eller hospicepleje til en baby med en alvorlig diagnose. Andre vil måske have mulighed for at afbryde en graviditet, hvis fosteret har en alvorlig genetisk abnormitet, især hvis det ikke er foreneligt med livet. Eller du vil måske blot give dig selv tid til at vænne dig til og lære om diagnosen, før du deler med familie og venner. Og selvfølgelig vil andre måske slet ikke have denne information på forhånd. I sidste ende er det en meget personlig beslutning.
Hvor lang tid tager genetisk screening?
Procedurerne på kontoret er ikke langvarige, men det kan tage en uge til 10 dage at få resultaterne tilbage for blodprøver, CVS og fostervandsprøver, og endnu længere tid at teste for visse sjældne lidelser. Det kan være stressende at vente på dine genetiske screeningsresultater, så sørg for at forkæle dig selv ekstra venligt i denne tid (og måske endda planlægge noget sjovt for at tage tankerne væk fra dine testresultater).
Endelige tanker om genetisk testning
Under graviditeten vil de fleste vordende forældre gennemgå screeningstests for at vurdere deres babys risici, og færre skal lave diagnostiske tests. Men i sidste ende er prænatal genetisk test dit valg. At tale i dybden med din læge og - afhængigt af din risiko - kan måske konsultere en genetisk rådgiver hjælpe dig i den rigtige retning og kortlægge det forløb, der er rigtigt for dig.
***
